2. Nörogenetik ve Nörometabolik Hastalıklar Kongresi

Bilimsel Program

Bilimsel Program

PDF (Tek Sayfa) İngilizce Program

18 Nisan 2025, Cuma
	A Salonu		B Salonu
08:15-08:30	Açılış Prof. Dr. Hacer Durmuş Tekçe
	NADİR HASTALIKLAR VE NÖROGENETİK KURSU
	KLİNİSYENLER İÇİN TEMEL GENETİK KAVRAMLAR Oturum Başkanı: Prof. Dr. Oya Uyguner
08:30-09:00	Nörologlar İçin Temel Genetik Kavramlar Prof. Dr. Oya Uyguner
	NADİR HASTALIKLARDA TANI VE TEDAVİ YÖNTEMLERİ-1 Oturum Başkanı: Prof. Dr. Gülden Gökçay
09:00-09:20	Nadir Hastalıklarda Kırmızı Bayraklar, Modifiye Edici Etkenler Prof. Dr. Serdar Ceylaner
09:20-09:50	Nadir Hastalıklara Yaklaşım: Üç Yeni Hastalık, Üç Hikaye Prof. Dr. Ali Dursun
09:50-10:10	Genişletilmiş Tarama Testleri Prof. Dr. Gülden Gökçay
10:10-10:30	Kahve Arası
	BİYOBELİRTEÇLER VE HASSAS TIP Oturum Başkanı: Prof. Dr. Murat Terzi
10:30-10:50	Nörogenetik Hastalıklarda Yenilikçi Yaklaşımlar: Metabolomik ve Lipidomik Prof. Dr. Asuman Gedikbaşı
10:50-11:10	Nörodejenerasyonda Biyobelirteçler ve Prion RT- QulC Prof. Dr. Erdinç Dursun
11:10-11:30	Klinik Tanının Geleceği: Hassas Tıp İçin Yapay Zeka ve Genomik Verinin Kullanımı Prof. Dr. Murat Terzi
	NADİR HASTALIKLARDA TEDAVİ VE TEDAVİ YÖNTEMLERİ-2 Oturum Başkanı: Prof. Dr. Piraye Oflazer
11:30-11:40	Herediter Metabolik Hastalıklarda Replasman Tedavileri Prof. Dr. Piraye Oflazer
11:40-12:00	Herediter Metabolik Hastalıklarda ERT ve Nukleosid Replasman Tedavileri Prof. Dr. Hacer Durmuş Tekçe
12:00-12:20	Herediter Metabolik Hastalıklarda Gen Tedavisi Prof. Dr. Fatih Süheyl Ezgü
12:20-12:30	Soru ve Tartışmalar
12:30-13:30	Öğle Yemeği
13:30-14:00	KONFERANS Pediatrik Nöromüsküler Hastalıklara Yaklaşım Prof. Dr. Haluk Topaloğlu
	UYDU SEMPOZYUM-1 / HUMANİS Tanıdan Tedaviye Cerebrotendinous Xanthomatosis Oturum Başkanı: Prof. Dr. Gülden Gökçay
14:00-14:20	Patofizyolojiden Tedaviye CTX Doç. Dr. Tanyel Zübarioğlu
14:20-14:40	CTX Klinik Spektrumu Prof. Dr. Haşmet Hanağası
14:40-15:00	Kahve Arası
15:00-16:00	Göbekli Tepe Kültürü Döneminde Uygarlığın Doğuşu ve Avrupaya Göçü Nezih Başgelen
16:00-18:30	WORKSHOP ÇEVRE ÜLKELERDE NÖROGENETİK Pakistan’da Nörogenetik Dr. Sara Khan Kosova’da Nörogenetik Dr. Mehdi Şehu – Dr. Pranvera Bytyqi Azerbaycan’da Nörogenetik Dr. Ilaha Elxan Hajiyeva Macaristan’da Nörogenetik Dr. Peter Balicza Bosna ve Hersek’te Nörogenetik Dr. Hamza Jatic Karadağ’da Nörogenetik Dr. Jovana Knezevic		Sözel Bildiri Oturumu – 1 Oturum Başkanı: Dr. Birgül Baştan
		16:00-16:10	SB3 Parkinson Hastalığının Genetik Açıdan Değerlendirilmesi: Tek Merkez Deneyimi Zeliha Yücel, Emine Berrin Yüksel
		16:10-16:20	SB9 Erken Başlangıçlı Alzheimer Hastalığı’nda Terapötik Aday miRNA Tespiti Sude Danışman, Deniz Yozlu, Simay Bozkurt, Ömer Faruk Düzenli, Emrah Yucesan
		16:20-16:30	SB10 Çocukluk Çağı Mitokondriyal Hastalıklar; Tek Merkez Deneyimi Gökçen Öz Tuncer, Özlem Sezer, Seren Aydın, Gülbahar Kurt Bayır, Büşranur Çavdarlı, Ayşe Aksoy
		16:30-16:40	SB11 Nörodejenerasyon Genetiğine Sağlıklı Yaşlı Popülasyon Çözümü Fatih Tepgeç, Mehmet Yuruyen, Özlem Yılmaz, Eren Vurgun, Asuman Gedikbaşı, Adil Mardinoğlu, Zehra Oya Uyguner
		16:40-16:50	SB13 Alzheimer ve Obezite Ortak Moleküler Yolaklarının Biyoinformatik Yöntemlerle İncelenmesi Hande Fatma Yılmaz, Gamze Güven
		16:50-17:00	SB14 Konjenital Miyastenik Sendrom: Klinik ve Genetik Deneyimlerimiz Çağla Tomris, Selcan Öztürk, Ayşe Çağlar Sarılar, Hüseyin Per
		17:00-17:10	SB16 Otozomal Dominant Serebellar Ataksi Tip 7: Klinik Belirsizlikten Genetik Tanıya Furkan Akkoç, Sena Destan Bünül, Aybala Neslihan Alagöz, Hüsnü Efendi
		17:10-17:20	SB17 Ataksinin Nadir Bir Nedeni: Charlevoix-Saguenay Spastik Ataksisi (ARSACS) Aykan Oflazoğlu, Pınar Bekdik, İpek Güngör Doğan, Feyzullah Yadi
		17:20-17:30	SB18 Nadir Görülen Dismiyelizan Hastalık: Kalsifikasyon Ve Kistlerle Seyreden Lökoensefalopati Ve Serebroretinal Mikroanjiyopati Sena Akgül, Rasim Tunçel, Ayça Aykut, Asude Durmaz
		17:30-17:40	SB19 Progresif Serebellar Sendromlu İki Kardeş: Gordon Holmes Feride İrem Şimşek, Uğur Uygunoğlu
		17:40-17:50	SB22 Nöbetlerle Seyreden Yeni Bir FBXO11 Mutasyonu Olgusu Feyzullah Yadi, Esra Nur Sancar, Çağla Çınar Balcıoğlu, Özdem Ertürk Çetin
		17:50-18:00	SB24 SPG82 (Spastik Parapleji 82): PCYT2 Mutasyonu ile İlişkili Nadir Bir Olgu Sunumu Ezgi Nazlı, Kemal Tutkavul, Zeynep Baştuğ, Sevgi Başer
		18:00-18:10	SB27 Progresif Miyoklonik Epilepsi: Tanıda Genetik Varyantların Rolü Lamiya Mardan Hacızade, Ece Keskin, Müge Ayanoğlu, Zehra Manav Yiğit
		17:10-17:20	SB28 Ailevi Multipl Skleroz ve Otozomal Dominant Herediter Nöropati Birlikteliği: PMP22 Duplikasyonu Olan Bir Aile Şeyma Benli, Mehmet Fatih Yetkin, Zakhiriddin Khojakulov, Ayşe Nazlı Başak
		18:20-18:30	SB1 Trombosit Kaynaklı Büyüme Faktör Reseptör Beta (PDGFRβ) ve Alzheimer Hastalığı İlişkisi: Olgu Sunumu Temelinde Gözden Geçirme Nazire Çelem, Özlem Totuk, Serkan Demir, Özdem Ertürk Çetin, Şevki Şahin

19 Nisan 2025, Cumartesi
	A Salonu		B Salonu
08:30-09:00	RESMİN TAMAMINI GÖRMEK: OTOİMMUNİTE VE NÖROGENETİK Oturum Başkanı: Prof. Dr. Filiz Koç Nöroimmunogenetiğe Genel Bakış Prof. Dr. Serdar Ceylaner		Sözel Bildiri Oturumu – 2 Oturum Başkanı: Dr. Ayşe Çağlar Sarılar
		08:00-08:10	SB31 Konjenital Miyastenik Sendrom: İnfantil Dönemden Erişkinliğe Uzanan Prognoz ve 10 Yeni Varyant Ayşe Nur Özdağ Acarlı, Ayfer Arduç Akçay, Gulshan Yunisova, Şahin Avcı, Hülya Kayserili, Piraye Oflazer
		08:10-08:20	SB32 Nadirin Nadiri: Alt Ekstremite Baskın Spinal Müsküler Atrofi Tip 1 (Sma-Led1) Vaka Serisi Ayşe Nur Özdağ Acarlı, Ayfer Arduç Akçay, Gulshan Yunisova, Şahin Avcı, Hülya Kayserili, Piraye Oflazer
		08:20-08:30	SB33 Miyopatiyi Taklit Eden Nadir Bir Hastalık: Geç Başlangıçlı Glutarik Asidemi Tip II Bahadır Hosver, Ayşe Rumeysa Erdek, Ahmet Yıldırım, Temel Tombul
		08:30-08:40	SB34 Andersen Tawil Sendromu ve Bidirectional Ventriküler Taşikardi, Nörogenetik Bir Hastalıkta Malign Ventriküler Aritminin Bir Olgu Eşliğinde Yönetimi Mete Han Kızılkaya, Sharif Abbas, Gulshan Yunisova, Ayşe Nur Özdağ Acarlı, Ender Ödemiş Umut Altunoğlu, Piraye Oflazer
		08:40-08:50	SB36 Kifoskolyoz ve Boyunda Kontraktürlü Lopd Olgusu Dilcan Kotan, Hüseyin Onay, Levent Avcı, Bengü Arslan, Kübra Ateş
		08:50-09:00	SB37 Sarkoglikanopatili Olgularda Fenotipik, Genotipik Bulgular ve Yeni Bir Varyant Levent Avcı, Kübra Ateş,Hüseyin Onay Dilcan Kotan
	UYDU SEMPOZYUM-2 / CENTURION GBS ve Genetik Taklitçileri Oturum Başkanı: Prof. Dr. Filiz Koç
09:00-09:20	Guillian Barre Sendromu Prof. Dr. Filiz Koç
09:20-09:40	GBS’nin Genetik Taklitçileri Doç.Dr.Ayşe Çağlar Sarılar
09:40-09:45	Soru ve Tartışmalar
09:45-10:00	Kahve Arası
	UYDU SEMPOZYUM-3 / DEM İLAÇ CİDP ve Genetik Taklitçileri Oturum Başkanı: Prof. Dr. Ersin Tan
10:00-10:20	Kronik İnflamatuvar Demiyelinizan PNP ve Tedavisi Prof. Dr. Ersin Tan
10:20-10:40	CİDP’ nin Genetik Taklitçileri Prof. Dr. Can Ebru Kurt (Online)
10:40-11:00	MMN ve Genetik Taklitçileri Prof. Dr. İhsan Şengün
11:00-11:10	Soru ve Tartışmalar
	UYDU SEMPOZYUM-4 / ALEXION Myasthenia Gravis ve Genetik Taklitçileri Oturum Başkanı: Prof. Dr. Yeşim Parman
11:10-11:30	MG Patofizyolojisi ve Kompleman Tedavisi Prof. Dr. Yeşim Parman
11:30-11:50	MG Ayırıcı Tanısında Konjenital Miyastenik Sendromlar Prof. Dr. Hacer Durmuş Tekçe
11:50-12:00	Sorular ve Tartışma
12:00-12:20	Nörolojik Otoimmün Hastalıklarda RNA CAR-T Tedavisi Metin Kurtoğlu Chief Technology Officer, Cartesian Therapeutics
12:20-12:30	Sorular ve Tartışma
12:30-13:30	Öğle Yemeği
	MSS’NİN OTOİMMUN HASTALIKLARI VE GENETİK TEMELLERİ Oturum Başkanları: Prof. Dr. Ahmet Gül, Prof. Dr. Aksel Siva
13:30-14:00	Behçetin Genetik Temelleri Prof. Dr. Ahmet Gül
14:00-14:20	Nörobehçetin Tanı ve Tedavisi Prof. Dr. Aksel Siva
14:20-14:40	MS’ in Genetik Temelleri Prof. Dr. Eda Tahir Turanlı
14:40-15:00	MS ve Genetik Taklitçileri Prof. Dr. Serkan Demir
15:00-15:20	Kahve Arası
	RESMİN BÜTÜNÜNÜ GÖRMEK: NÖRODEJENERASYON: GENETİK VE METABOLİK TEMELLERİ Oturum Başkanları: Prof. Dr. Ayşe Bora Tokçaer, Prof. Dr. Demet Özbabalık
15:20-15:40	Parkinson Hastalığının Genetik Temelleri Prof. Dr. Ayşe Bora Tokçaer
15:40-16:00	Frontotemporal Demansın Genetik Temelleri Prof. Dr. Demet Özbabalık
16:00-16:20	Nörometabolik Hastalıklarda Hareket Bozuklukları Prof. Dr. Gencer Genç
16:20-16:40	Biyotin-Tiamin Duyarlı Bazal Ganglion Hastalığı Prof. Dr. Edibe Pembegül Yıldız
16:40-17:00	Beyinde Demir Birikimi ile Giden Nörodejeneratif Hastalıklar Prof. Dr. Zuhal Yapıcı
17:00-17:20	Sorular ve Tartışma
20:30-22:30	Karaoke Partisi

20 Nisan 2024, Pazar
	A Salonu	B Salonu
	Sözel Bildiri Oturumu – 3 Oturum Başkanları: Dr. Sibel Uğur İşeri, Dr. Dilcan Kotan
08:00-08:08	SB45 Nadir Bir Nörogenetik Hastalık Kore-Akantositozda Globus Pallidus İnterna Dbs (Gpi-Dbs) Yanıtı Değerlendirilmesi Reyyan Toklu Çetinkaya, Veli Furkan Yılmaz, Nazlı Durmaz Çelik, Ebru Erzurumluoğlu Serhat Özkan
08:08-08:16	SB46 Herediter Ataksilerde Klinik, Nörofizyolojik ve Genetik Bulgular: On Vakalık Bir Seri Tuğba Eyigürbüz, Ebru Meriç, Ömer Faruk Bütün, Rabia Karabıyık, Nilüfer Kale
08:16-08:24	SB47 Dyt 11 Tanılı Tek Yumurta İkizlerinde Derin Beyin Stimülasyonu Tedavisinin Etkinliği Nur Banu Okur, Ayça Demirkol, Nazlı Durmaz Çelik, Ebru Erzurumluoğlu Gökalp Murat Vural, Serhat Özkan
08:24-08:32	SB48 Ani Başlangıçlı Oftalmoparezi Ayırıcı Tanısında Atipik Miller Fisher: Nöroimmünolojik ve Klinik Yaklaşım Elif Doğa Ulugöl, Hazal Buluş, Demet İlhan Algın, Fatma Nazlı Durmaz Çelik
08:32-08:40	SB49 Ano5 Varyantlarının Klinik Yansımaları: Tek Merkez Deneyimi Kübra Ateş, Levent Avcı, Hüseyin Onay, Dilcan Kotan
08:40-08:48	SB50 Herediter Basınca Duyarlılık Nöropatisi Tanılı Olguların İncelenmesi: Tek Merkez Deneyimi Kübra Ateş, Levent Avcı, Dilcan Kotan
08:48-08:56	SB51 Aklımıza Ne Zaman Konjenital Miyastenik Sendrom Gelmelidir? Özlem Kesim Şahin, Sezin Canbek, Kemal Tutkavul
08:56-09:04	SB29 Alzheımer Hastalığında Aday Biyobelirteçlerin Entegre Diferansiyel Gen İfade Analizi İle Belirlenmesi Zeynep İlkay, Seda Eren Keskin
09:04-09:12	SB39 Otozomal Resesif Spinoserebellar Ataksi 27 (Scar27): Oldukça Nadir Bir Olgu Elif Ercan Taşkın, Bilge Koçer, Hanife Saat
09:12-09:20	SB41 Sod1 Mutasyonlu Als Hastasında Bilateral Görme Kaybı Çisel Akpınar, Heydar Gurbanov, Nurdan Göçgün, Birgül Baştan, Fatma Belgin Petek Balcı
09:20-09:28	SB43 Çölyak Hastalığının Şaşırtıcı Yüzü: Beyin ve Karaciğeri Etkileyen Nörolojik ve Hepatik Bulgular – Bir Olgu Sunumu Tuğba Eyigürbüzi, Rabia Karabıyık, Arzu Selamioğlu, Nilüfer Kale
	GENETİK VE NÖRONLAR Oturum Başkanları: Prof. Dr. Nerses Bebek, Prof. Dr. Sibel Uğur İşeri
09:30-09:50	Epileptik Ensefalopatiler Prof. Dr. Nerses Bebek
09:50-10:10	Epilepsinin Genetik Kökenlerine Genel Bakış Prof. Dr. Siber Uğur İşeri
10:10-10:30	Uykunun Genetik Temelleri Prof. Dr. Füsun Mayda Domaç
10:30-10:50	SMA Tedavilerinde Gerçek Yaşam Verileri Prof. Dr. Olcay Ünver
10:50-11:10	Kahve Arası
	TIBBI GENETİK DERNEĞİ OTURUMU Oturum Başkanları: Prof. Dr. Hacer Durmuş Tekçe, Prof. Dr. Taha Bahsi
11:10-11:30	Nörogenetik Hastalıklarda Kopya Sayısı Değişimlerinin (CNV) Önemi Doç. Dr. Ahmet Cevdet Ceylan
11:30-11:50	Hücre İçi Trafik Bozuklukları ile İlişkili Nörometabolik ve Nörogenetik Hastalıklar Dr. Öğr. Üyesi Ayça Dilruba Aslanger
11:50- 12:10	Serebrovasküler Hastalıklarda Etkili Genetik Faktörler Dr. Öğr. Üyesi Erhan Parıltay
12:10-12:30	Sorular ve Tartışma
12:30-13:30	Öğle Yemeği
	FENOTİPTEN GENOTİPE TRİNÜKLEOTİD TEKRAR HASTALIKLARI Oturum Başkanı: Prof. Dr. Dilcan Kotan
13:30:-13:50	Tekrar Sayısı Hastalıklarının Genetik Temelleri Doç. Dr. Ebru Erzurumluoğlu
13:50-14:10	FRDA ve Tedavisi Prof. Dr. Banu Özen Barut
14:10-14:30	Huntington ve Tekrar Artışı ile Giden Ataksiler Doç. Dr. Nazlı Durmaz Çelik
14:30-14:50	Kennedy Hastalığı Doç. Dr. Arman Çakar
14:50-15:10	Miyotonik Distrofi Prof. Dr. Dilcan Kotan
15:10-15:30	Kahve Arası
15:30-15:40	Akılcı İlaç Kullanımı: Genetik Tedavilerin Akılcı Kullanımı Doç. Dr. Birgül Baştan Tüzün
15:40-16:10	Bildiri Ödül Töreni, Dilekler, Görüşler ve Kapanış Prof. Dr. Hacer Durmuş Tekçe